Síndrome de Sanfilippo

“Padre Celestial… Ayúdanos a permanecer unidos por la oración en familia en los momentos de gozo y de dolor”.

Santa madre Teresa de Calcuta.

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara, de tipo hereditaria autosómico (se hereda de ambos pa­dres), causada por la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Cuando el organismo ca­re­ce de una de esas enzimas, el material que debería des­componer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material toxico se acumula en las células del Sistema Nervioso Central, que incluye el cerebro y la médula espinal.

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Puede conside­rarse como un Alzheimer in­fantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados. Fue descubierto en 1962 por Sanfilippo y asociados.

Entre los 2 y los 5 años de edad, los niños afectados em­piezan a presentar síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya ad­qui­ridas. Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse, etc.

Estos son los síntomas y efectos más importantes que puede presentar este síndrome:

• Agresividad
• Hiperactividad
• Trastornos de conducta que incluyen autolesiones importantes.
• Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño, habla dormido).
• Cambios bruscos del estado de ánimo.
• Dificultad en el aprendi­zaje del lenguaje.
• Diarrea crónica
• Infecciones respiratorias
• Problemas cardíacos
• Puede haber problemas para aprender a caminar y de equilibrio, rigidez en las arti­culaciones (no se extienden por completo).
• Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos.
• Pérdida de control de esfínteres.
• Déficit motor (necesidad de silla de ruedas).
• Demencias.
• Perdidas graves de la visión y la audición.
• Llanto intenso.
• Deterioro en las habilidades sociales y de adapta­ción.

Tratamiento

El único tratamiento dis­ponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome. A través de sesio­nes de fisio­terapia y con la ayuda de un equipo multidisciplinario, se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.