Síndrome de Sanfilippo

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“Padre Celestial… Ayúdanos a permanecer unidos por la oración en familia en los momentos de gozo y de dolor”.

Santa madre Teresa de Calcuta.

 

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara, de tipo hereditaria autosómico (se hereda de ambos pa­dres), causada por la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Cuando el organismo ca­re­ce de una de esas enzimas, el material que debería des­componer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material toxico se acumula en las células del Sistema Nervioso Central, que incluye el cerebro y la médula espinal.

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Puede conside­rarse como un Alzheimer in­fantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados. Fue descubierto en 1962 por Sanfilippo y asociados.

Entre los 2 y los 5 años de edad, los niños afectados em­piezan a presentar síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya ad­qui­ridas. Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse, etc.

Estos son los síntomas y efectos más importantes que puede presentar este síndrome:

  • Agresividad
  • Hiperactividad
  • Trastornos de conducta que incluyen autolesiones importantes.
  • Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño, habla dormido).
  • Cambios bruscos del estado de ánimo.
  • Dificultad en el aprendi­zaje del lenguaje.
  • Diarrea crónica
  • Infecciones respiratorias
  • Problemas cardíacos
  • Puede haber problemas para aprender a caminar y de equilibrio, rigidez en las arti­culaciones (no se extienden por completo).
  • Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos.
  • Pérdida de control de esfínteres.
  • Déficit motor (necesidad de silla de ruedas).
  • Demencias.
  • Perdidas graves de la visión y la audición.
  • Llanto intenso.
  • Deterioro en las habilidades sociales y de adapta­ción.

 

Tratamiento

 

El único tratamiento dis­ponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome. A través de sesio­nes de fisio­terapia y con la ayuda de un equipo multidisciplinario, se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.